Дослідники Mount Sinai встановили, що синдром Фелан-МакДермід трапляється значно частіше, ніж вважалося
This “rare” autism-linked genetic disorder may be far more common than scientists thought
Науковці Seaver Autism Center при Mount Sinai встановили, що рідкісний генетичний розлад — синдром Фелан-МакДермід, пов'язаний з геном SHANK3 і аутизмом, — трапляється приблизно в 1 з 7300 людей, що значно перевищує попередні оцінки. Дослідження, опубліковане в Autism Research, проаналізувало дані майже 180 тисяч людей з аутизмом; за оцінками авторів, у США розлад може мати понад 45 тисяч осіб, більшість із яких не діагностовані. Автори закликають проводити генетичне тестування кожній дитині з аутизмом, оскільки це відкриває доступ до клінічних випробувань нових методів лікування.
Мовою оригіналу · EN
A new Mount Sinai study estimates that Phelan-McDermid syndrome, a rare SHANK3-linked genetic disorder associated with autism, affects about 1 in 7,300 people—far more than previously thought…
Читати оригінал на ScienceDaily →
Чому в стрічці: Значуще генетичне дослідження про поширеність аутизм-пов'язаного розладу, відповідає інтересу до медицини.