Дослідники: інструменти прогнозування плутають рідкісні мутації з небезпечними
Predictive tools can confuse rare mutations with dangerous ones
Дослідники попереджають, що алгоритми, які порівнюють ДНК пацієнта з референсним геномом людини для виявлення хвороботворних мутацій, можуть помилково класифікувати рідкісні, але нешкідливі варіанти як небезпечні. За даними Phys.org, більшість відмінностей у ДНК є нешкідливими й поширеними серед мільйонів людей, однак деякі спричиняють хвороби, і відрізнити їх непросто.
Мовою оригіналу · EN
Researchers warn that predictive genetic tools comparing patient DNA to a reference human genome can mistake rare, harmless variants for disease-causing mutations. According to Phys.org, most DNA…
Чому в стрічці: Стосується точності генетичної діагностики рідкісних хвороб — дотично до медичних тем, що цікавлять користувача.